兰州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测用的是什么测序平台？数据是怎么分析的？

本检测采用高通量测序平台（NGS），首先将样本DNA打断并制备文库，然后进行低深度全基因组测序（CNV-seq，约1×深度）。测序数据以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，通过内部生物信息平台分析，检测大于100kb的染色体微缺失或微重复变异。所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。

报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是就代表胎儿染色体完全正常？

不完全等同。‘未发现CNVs变异’意味着在本检测范围内（≥100kb的拷贝数变异）未检出异常，但CNV-seq对三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等均无法检出，这部分异常约占早期流产的20%以上。此外，若样本存在母源污染，也可能掩盖胎儿真实的染色体异常。建议结合临床及其他检查综合判断。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

不一定，取决于CNV类型。检测报告中的致病性CNV可能为新发突变（父母染色体正常），也可能遗传自携带平衡易位的父母。建议您和配偶携带本报告到遗传咨询门诊，医生会根据具体CNV片段、大小和致病机制，评估是否需要做父母外周血核型分析或CNV-seq。这有助于明确病因，并为下次妊娠风险评估和产前诊断策略提供依据。

如果样本不合格，会通知重采吗？流程怎么走？

若样本质量不合格（如DNA浓度不足、严重溶血等），实验室会在收样后1-2个工作日内通知您，并说明原因。重采需联系原采样点重新取样，无需再次缴费。建议重采时尽量选取清亮绒毛，减少母源污染风险。

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