兰州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

这个检测为什么能查出脆性X综合征而全外显子查不了？

脆性X综合征由FMR1基因CGG三联体重复扩增引起（正常<55次，前突变55-200次，全突变>200次）。NGS测序对重复序列区域存在技术盲区，无法准确读取CGG重复数。本检测采用专门的三联体重复扩增PCR，能精确判断重复次数，对FXS的检出率>98%。

我在兰州，报告说我是地贫杂合突变，但血常规正常，这是怎么回事？

这种情况很常见。地贫杂合突变意味着您是一名地贫基因携带者。由于您体内还有一个正常基因在工作，所以血常规指标可能完全正常或仅轻微偏低，您本人没有临床症状。此检测的分子诊断方法（多重PCR+测序）比血常规更精准，能直接发现基因层面的携带状态，有助于评估未来生育风险。

我和老公都在兰州，查出携带相同致病基因，可以去哪里做产前诊断？

建议您们前往兰州具有产前诊断资质的医院（如省市级妇幼保健院或三甲医院产科、优生遗传科）进行咨询。医生会根据您们的基因突变类型，安排绒毛膜穿刺（孕11-14周）或羊膜腔穿刺（孕16-22周）进行胎儿基因诊断。我们作为分子诊断专科提供检测支持，具体操作由医院临床医生执行。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，我们会安排遗传咨询师为您提供一对一的电话或线上解读服务，详细说明结果含义、残余风险及后续建议。如果结果阳性，咨询师会指导您和配偶如何进行配偶检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。

相关搜索